Corpul tău conține mii de gene, care codifică mii de proteine diferite. Fiecare proteină, care este formată dintr-o secvență de aminoacizi, contribuie la structura sau funcția celulelor dvs. prin susținerea metabolismului, promovarea comunicării celulare și susținerea formei și structurii celulelor voastre. Fiecare dintre proteinele dvs. are o structură primară, care este important pentru modul în care funcționează proteina.
Structura proteinelor
Structura proteinei este clasificată pe patru niveluri: primar, secundar, terțiar și quarternar. Structura primară a proteinelor se referă la secvența de aminoacizi care alcătuiesc un lanț proteic sau un polipeptid. Fiecare proteină are o structură primară unică, care diferă atât în ordinea aminoacizilor din polipeptidă cât și în numărul total de aminoacizi care alcătuiesc molecula de proteină. Structurile secundare și terțiare se referă la modul în care polipeptida este răsucită și îndoită într-o formă tridimensională pentru a face o proteină funcțională. Structura cuaternară se referă la modul în care interacționează doi sau mai multe polipeptide pentru a alcătui o proteină funcțională. Fiecare proteină din corpul tău are o structură primară, secundară și terțiară, dar numai unele proteine au o structură cuaternară.
Hemoglobină
Un exemplu de proteină cu structură primară este hemoglobina. Această proteină, care se găsește pe globulele roșii din sânge, ajută la furnizarea țesuturilor din întregul corp cu un aport constant de oxigen. Structura primară a hemoglobinei este importantă deoarece o modificare a unui singur aminoacid poate perturba funcția hemoglobinei. De exemplu, o singură modificare de aminoacizi la structura primară a hemoglobinei poate provoca anemie de celule secera, o afecțiune a sângelui caracterizată prin celule roșii din sânge, în formă disfuncțională.
hexozaminidază
O altă proteină cu o structură primară importantă este hexosaminidaza, o proteină care contribuie la funcția compartimentelor celulare numite lizozime. Menținerea funcției lizozimei este importantă pentru sănătatea dvs., deoarece aceste compartimente vă ajută celulele să dispună de molecule care altfel ar putea dăuna celulei. O mutație a structurii primare a hexosaminidazei poate perturba funcția lizozimei în creier, ducând la boala fatală Tay-Sachs. Ca urmare, de multe ori bebelușii sunt supuși unor teste genetice pentru mutațiile hexosaminidazei, pentru a ajuta diagnosticul precoce al bolii.
distrofină
Distrofina este o altă proteină cu o structură primară. Prezența distrofinei contribuie la funcționarea mușchilor, iar proteina ajută la menținerea structurii fibrelor musculare. Mutațiile genetice care schimbă structura primară a distrofinei - cum ar fi substituția unui aminoacid cu altul sau ștergerea aminoacizilor - îți pot dăuna fibrele musculare, ducând la boli precum distrofia musculară Duchenne.
