Tulburarea care provoacă o creștere rapidă a mușchilor apare la persoanele care au hipertrofie musculară legată de miostatină, care este o afecțiune genetică rară care reduce grăsimea corporală și poate dubla masa musculară a corpului. Afecțiunea, care este cunoscută și sub denumirea de sindrom de hipertrofie musculară, de asemenea, poate provoca o rezistență musculară crescută.
miostatina
Hipertrofia musculară legată de miostatină rezultă dintr-o deficiență a genei MSTN. Gena MSTN ajută organismul să facă proteina miostatină, care este unul dintre un grup de proteine care ajută organismul să controleze dezvoltarea și creșterea țesuturilor. Miostatina, care este activă în mușchii scheletului care permit mișcarea, controlează în mod normal și limitează creșterea mușchilor. Mutațiile genei MSTN determină celulele corpului să producă puțin sau deloc miostatină, ceea ce duce la o creștere musculară prea mare.
MSTN Gene
Gena MSTN și proteina miostatină au fost descoperite în 1997 de oamenii de știință de la Universitatea Johns Hopkins, care au descoperit că, atunci când gena a fost dezactivată, au fost capabili să creeze super șoareci cu masa musculară anormal de mare. Cercetătorii continuă să efectueze studii și studii clinice pentru a testa noi aplicații pentru genă, incluzând blocanții miostatinei pentru persoanele cu boli musculare degenerative, cum ar fi distrofia musculară.
Apariţie
Frecvența cu care apare hipertrofia musculară legată de miostatină nu este cunoscută, potrivit Institutelor Naționale de Sănătate. Sugarii mostenesc o gena MSTN de la fiecare parinte. O mutație în ambele copii ale genei MSTN determină creșteri semnificative ale mușchilor și puterii. O mutație într-o copie a genei MSTN duce la o creștere mai limitată a masei musculare. Fiecare soră a unei persoane care are afecțiunea are potențialul de a moșteni condiția.
Diagnostic și tratament
Medicii testează hipertrofia musculară legată de miostatină prin măsurarea dimensiunii mușchilor scheletici prin examinare cu ultrasunete, RMN și alte teste. Medicii folosesc o etrier pentru a măsura grosimea plăcuței de grăsime. Cercetătorii efectuează teste genetice moleculare pentru gena MSTN. Medicii recomandă consiliere genetică pentru a ajuta familiile să înțeleagă modelul de moștenire și care sunt șansele ca frații să moștenească afecțiunea. Nici o problemă medicală cunoscută nu este cauzată de afecțiune, iar persoanele cu tulburarea au o dezvoltare intelectuală normală, potrivit Institutelor Naționale de Sănătate.
