Substituția valinei cu acid glutamic

Cuprins:

Anonim

Valina și acidul glutamic sunt aminoacizi cu structuri și proprietăți foarte diferite. Ambele sunt blocuri de proteine, iar uneori mutațiile din ADN-ul tău pot provoca substituirea uneia pentru cealaltă. Acest lucru poate duce la tulburări grave, dintre care cea mai cunoscută este numită anemie a celulelor secera.

Mutațiile ADN duc la substituții.

Valină și acid glutamic

Aminoacizii au structuri foarte similare până la un punct, dar fiecare tip de aminoacizi - există 20 de soiuri comune - are un lanț lateral unic care își determină proprietățile în proteine. Lanțul lateral Valine este alcătuit în totalitate din carbon și hidrogen, în timp ce lanțul lateral al acidului glutamic are și oxigen în el și este acid. Diferențele majore între valină și lanțurile laterale ale acidului glutamic înseamnă că se comportă foarte diferit în proteine.

Substituţie

Înlocuirea unui aminoacid cu altul apare de obicei ca urmare a unei mutații la ADN-ul tău - acid dezoxiribonucleic - care este materialul genetic pe care îl moștenești de la părinții tăi și pe care îl ai în fiecare nucleu celular. ADN-ul conține un „cod” pe care celulele îl folosesc pentru a face proteine; dacă primiți ADN-ul mutat de la părinți, ADN-ul dvs. va conține dezinformare, iar proteinele pe care le faceți din acea secțiune a ADN-ului vor fi defecte, explică dr. Lauralee Sherwood în cartea sa „Fiziologia umană”.

Potenţial

Unele substituții în proteine ​​nu fac mare diferență în ceea ce privește funcția - acest lucru este cel mai probabil să fie adevărat atunci când un aminoacid este substituit cu unul foarte similar - dar substituirea valinei cu acid glutamic este foarte gravă, din cauza proprietăților lor foarte diferite. Proteinele sunt păstrate într-o formă tridimensională care le oferă capacitatea lor de a funcționa pe baza interacțiunilor dintre aminoacizi. Acidul glutamic are o încărcare negativă care îi permite să se lipească de aminoacizi încărcați pozitiv, păstrând forma proteinei. Valina nu se poate lipi de aminoacizi încărcați pozitiv, astfel încât o proteină cu această substituție nu va fi modelată corect.

Anemia celulelor secera

Anemia cu celule grase este cauzată de substituția valinei cu acid glutamic. Chimistul Linus Pauling a stabilit pentru prima dată că este rezultatul unei mutații a proteinei de hemoglobină. Hemoglobina transportă oxigenul din plămâni către țesuturi; Dacă există o mutație în ADN-ul care codifică proteina, aceasta nu poate transporta oxigen la fel de eficient și duce la pierderea globulelor roșii din sânge, explică Drs. Reginald Garrett și Charles Grisham în cartea lor „Biochimie”.

Substituția valinei cu acid glutamic